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Key points of the AASLD′s guidelines on hemochromatosis diagnosis and treatment
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摘要:
<正>1关键点1.1遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是包括高加索人在内的最常见的遗传性疾病之一。1.2血色病的主要遗传缺陷是血色病基因(hemochromatosis gene,HFE)发生点突变,由此产生C282Y蛋白(C代表胱氨酸,Y代表酪氨酸),进而引起食物中铁被过度吸收。典型的HH患者C282Y基因纯合子占80%～85%,少数为C282Y/
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Key words:
- iron metabolism disorders /
- guidebooks /
- United States
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