以肝硬化为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告

吴振东; 周国强; 向燕; 王先令; 苏剑东; 刘思纯

doi:10.12449/JCH240323

以肝硬化为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告

DOI: 10.12449/JCH240323

东莞松山湖东华医院消化内科，广东东莞 523808

基金项目:

东莞市社会发展科技面上项目 (20221800902842)

伦理学声明：本例报告已获得患者知情同意。

利益冲突声明：本文不存在任何利益冲突。

作者贡献声明：吴振东负责课题设计，收集数据，资料分析，撰写论文，修改论文；周国强、向燕、王先令参与收集数据，资料分析，修改论文；刘思纯、苏剑东负责拟定写作思路，指导撰写文章并最后定稿。

详细信息

通信作者:
刘思纯， liusichun66@sina.com （ORCID： 0009-0006-5143-1814）

计量
- 文章访问数: 276
- HTML全文浏览量: 115
- PDF下载量: 70
- 被引次数: 0
出版历程
- 收稿日期: 2023-06-15
- 录用日期: 2023-07-27
- 出版日期: 2024-03-20

Erythropoietic protoporphyria with liver cirrhosis as the main manifestation： A case report

Department of Gastroenterology，Dongguan Songshan Lake Tungwah Hospital，Dongguan，Guangdong 523808，China

Research funding:

Dongguan City’s Social Development Science and Technology (20221800902842)

More Information

Corresponding author: LIU Sichun， liusichun66@sina.com （ORCID： 0009-0006-5143-1814）

摘要

摘要: 红细胞生成性原卟啉病（EPP）是一种罕见的遗传代谢性疾病，常累及皮肤、血液、神经系统，其中以肝功能严重损伤和急性腹痛为主要表现的EPP极为罕见。本文通过回顾1例EPP患者的临床资料及相关基因检测结果，探讨EPP的临床特点及致病基因，以提高肝病医师对该病的认识，争取早期诊断、早治疗。
- 肝硬化 /
- 原卟啉病，红细胞生成性 /
- 诊断 /
- 治疗学
Abstract: Erythropoietic protoporphyria （EPP） is a rare inherited metabolic disease that often involves skin， blood， and nervous systems， and EPP with the main manifestations of severe liver damage and acute abdominal pain is extremely rare. By reviewing the clinical data and genetic testing results of a patient with EPP， this article discusses the clinical features and pathogenic genes of this disease， in order to improve the understanding of the disease among hepatologists and achieve early diagnosis and treatment.
- Liver Cirrhosis /
- Protoporphyria， Erythropoietic /
- Diagnosis /
- Therapeutics

HTML全文

图 1 手部皮肤（急性期）

注：双侧手背多发红斑，丘疹，部分破溃结痂。

Figure 1. Hand skin （acute stage）

下载: 全尺寸图片幻灯片

图 2 手部皮肤（缓解期）

注：未遗留疤痕及色素沉着。

Figure 2. Hand skin （remission）

下载: 全尺寸图片幻灯片

表 1 患者肝功能指标

Table 1. Liver function indicators in patients

日期	ALT （U/L）	AST （U/L）	ALP （U/L）	GGT （U/L）	TBil （μmol/L）	DBil （μmol/L）	TP （g/L）	Alb （g/L）
2022年10月30日	113.10	157.20	355.70	410.60	379.20	314.06	59.90	37.00
2022年11月3日	68.30	87.50	320.00	235.00	439.40	408.90	51.70	28.50
2022年11月15日	49.00	101.00	275.00	251.00	409.40	282.40	57.60	30.80
2022年11月29日	39.20	107.90	305.90	N/A	454.00	315.90	49.30	29.00
2022年12月29日	49.30	133.30	390.00	396.60	422.00	182.20	47.90	29.30
2023年1月29日	30.70	67.70	514.00	500.80	187.70	85.10	59.60	28.50
2023年2月27日	22.60	54.90	203.00	272.60	57.10	23.30	67.00	35.70
2023年4月20日	15.50	31.50	139.00	100.00	22.50	11.90	68.70	42.40
注：TP，总蛋白；N/A，未获取数据。

下载: 导出CSV

参考文献(16)

[1]	Red blood cell diseases(anemia) Group, Hematology Society, Chinese Medical Association. Expert consensus on diagnosis and treatment of porphyria in China(2020)[J]. Natl Med J China, 2020, 100( 14): 1051- 1056. DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20200219-00349. 中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组. 中国卟啉病诊治专家共识(2020年)[J]. 中华医学杂志, 2020, 100( 14): 1051- 1056. DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20200219-00349.
[2]	BALWANI M. Erythropoietic protoporphyria and X-linked protoporphyria: Pathophysiology, genetics, clinical manifestations, and management[J]. Mol Genet Metab, 2019, 128( 3): 298- 303. DOI: 10.1016/j.ymgme.2019.01.020.
[3]	PHILLIPS JD. Heme biosynthesis and the porphyrias[J]. Mol Genet Metab, 2019, 128( 3): 164- 177. DOI: 10.1016/j.ymgme.2019.04.008.
[4]	YASUDA M, CHEN B, DESNICK RJ. Recent advances on porphyria genetics: Inheritance, penetrance& molecular heterogeneity, including new modifying/causative genes[J]. Mol Genet Metab, 2019, 128( 3): 320- 331. DOI: 10.1016/j.ymgme.2018.11.012.
[5]	MA JH, WANG X, XIAO SX. Relationship between the genotype and phenotype of erythropoietic protoporphyria[J]. Chin J Dermatol, 2013, 46( 7): 507- 508. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2013.07.017. 马俊红, 王昕, 肖生祥. 红细胞生成性原卟啉病基因表达与表现型关系研究[J]. 中华皮肤科杂志, 2013, 46( 7): 507- 508. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2013.07.017.
[6]	MIZAWA M, MAKINO T, NAKANO H, et al. Incomplete erythropoietic protoporphyria caused by a splice site modulator homozygous IVS3-48C polymorphism in the ferrochelatase gene[J]. Br J Dermatol, 2016, 174( 1): 172- 175. DOI: 10.1111/bjd.14078.
[7]	GOUYA L, PUY H, ROBREAU AM, et al. The penetrance of dominant erythropoietic protoporphyria is modulated by expression of wildtype FECH[J]. Nat Genet, 2002, 30( 1): 27- 28. DOI: 10.1038/ng809.
[8]	NAKANO H, NAKANO A, TOYOMAKI Y, et al. Novel ferrochelatase mutations in Japanese patients with erythropoietic protoporphyria: high frequency of the splice site modulator IVS3-48C polymorphism in the Japanese population[J]. J Invest Dermatol, 2006, 126( 12): 2717- 2719. DOI: 10.1038/sj.jid.5700456.
[9]	GRANATA F, DUCA L, GRAZIADEI G, et al. Inflammatory involvement into phototoxic reaction in erythropoietic protoporphyria(EPP) patients[J]. Immunol Res. 2019, 67( 4-5): 382- 389. DOI: 10.1007/s12026-019-09097-5.
[10]	LECHA M, PUY H, DEYBACH JC. Erythropoietic protoporphyria[J]. Orphanet J Rare Dis, 2009, 4: 19. DOI: 10.1186/1750-1172-4-19.
[11]	ZHANG Y, GUO R, MIAO XX, et al. Research progress on porphyrin’s metabolism and chronic liver disease[J]. J World Latest Med Inf, 2019, 19( 99): 127- 128, 130. DOI: 10.19613/j.cnki.1671-3141.2019.99.061. 张璎, 郭蕊, 苗向霞, 等. 卟啉代谢与慢性肝病相关研究进展[J]. 世界最新医学信息文摘, 2019, 19( 99): 127- 128, 130. DOI: 10.19613/j.cnki.1671-3141.2019.99.061.
[12]	SETH AK, BADMINTON MN, MIRZA D, et al. Liver transplantation for porphyria: who, when, and how?[J]. Liver Transpl, 2007, 13( 9): 1219- 1227. DOI: 10.1002/lt.21261.
[13]	LALA SM, NAIK H, BALWANI M. Diagnostic delay in erythropoietic protoporphyria[J]. J Pediatr, 2018, 202: 320- 323. DOI: 10.1016/j.jpeds.2018.06.001.
[14]	WENSINK D, WAGENMAKERS M, LANGENDONK JG. Afamelanotide for prevention of phototoxicity in erythropoietic protoporphyria[J]. Expert Rev Clin Pharmacol, 2021, 14( 2): 151- 160. DOI: 10.1080/17512433.2021.1879638.
[15]	BALWANI M, DESNICK RJ. The porphyrias: advances in diagnosis and treatment[J]. Blood, 2012, 120( 23): 4496- 4504. DOI: 10.1182/blood-2012-05-423186.
[16]	HEERFORDT IM, LERCHE CM, WULF HC. Cimetidine for erythropoietic protoporphyria[J]. Photodiagnosis Photodyn Ther, 2022, 38: 102793. DOI: 10.1016/j.pdpdt.2022.102793.