14例首发/伴发骨关节症状的肝豆状核变性患者临床特征分析

康成为; 沃洪云; 董长超; 晏兆魁; 蒲小兵

doi:10.3969/j.issn.1001-5256.2022.12.023

14例首发/伴发骨关节症状的肝豆状核变性患者临床特征分析

DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2022.12.023

a.
四川大学华西公共卫生学院/华西第四医院骨科，成都 610041
b.
四川大学华西公共卫生学院/华西第四医院老年保健与姑息医学系，成都 610041

基金项目:

四川省医学会骨科(尚安通)专项科研课题 (2020SAT44)

伦理学声明：本研究方案于2022年6月经四川大学华西公共卫生学院/华西第四医院审批，批号：HXSY-EC-2022048。

利益冲突声明：本研究不存在研究者、伦理委员会成员、受试者监护人以及与公开研究成果有关的利益冲突。

作者贡献声明：康成为、沃洪云参与了研究数据的获取分析解释过程；董长超、晏兆魁对研究的思路或设计有关键贡献；蒲小兵参与修改文章关键内容。

详细信息

通信作者:
蒲小兵，metalli@126.com

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出版历程
- 收稿日期: 2022-05-09
- 录用日期: 2022-06-18
- 出版日期: 2022-12-20

Analysis of Wilson's disease presented with osteoarticular symptoms in 14 patients

a.
Department of Orthopaedics, West China School of Public Health and West China Fourth Hospital, Sichuan University, Chengdu 610041, China
b.
Department of geriatric care and palliative medicine, West China School of Public Health and West China Fourth Hospital, Sichuan University, Chengdu 610041, China

Research funding:

The (Shangantong) Special Scientific Research Project of Department of Orthopaedics, Sichuan Medical Association (2020SAT44)

More Information

Corresponding author: PU Xiaobing, metalli@126.com (ORCID: 0000-0001-5886-9727)

摘要

- 肝豆状核变性 /
- 骨关节炎 /
- 青少年
- Hepatolenticular Degeneration /
- Osteoarthritis /
- Adolescent

HTML全文

图 1 病例5左髋关节DR

注：a, 正位；b，斜位。

Figure 1. Case 5 DR of the left hip joint

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图 2 病例9左肩关节DR

注: a, 正位；b, 斜位。

Figure 2. Case 9 DR of the left shoulder

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图 3 病例13双膝关节正位DR

Figure 3. Case 13 bilateral knee joints in positive position DR

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表 1 14例出现骨关节症状的HDL病例的人口学特征

Table 1. Demographic characteristics of 14 cases of Wilson's disease with osteoarticular symptoms

编号	性别	起病年龄	首发症状	家族史	其他诊断
1	女	21岁	关节痛1个月	无	双侧上颌窦炎
2	女	13.5岁	神经症状	有	肝硬化、左侧股骨颈陈旧性骨折、骨质疏松
3	女	51.5岁	无特殊表现	无	肝硬化、双侧膝骨关节炎、骨质疏松
4	女	20岁	神经症状	无	肝硬化、脾功能亢进、右膝关节退行性变
5	女	14.5岁	神经症状	无	肝硬化、骨质疏松
6	女	16.5岁	神经症状	无	肝硬化、脾功能亢进
7	女	13.5岁	神经症状	有	骨质疏松、脑萎缩
8	女	9.3岁	神经症状	无	肝硬化
9	男	22.5岁	神经症状	无	肝硬化、左侧肩关节粘连性关节囊炎
10	男	20.5岁	神经症状	无	肝硬化、骨质疏松
11	男	6岁	神经及骨骼症状	无	—
12	男	16.5岁	头痛及双下肢疼痛	近亲结婚	肝硬化
13	男	32.5岁	无特殊表现	无	肝硬化、双膝重度骨关节炎、骨质疏松
14	男	7岁	左膝关节痛	无	肝功能异常
注：“—”表示无其他特殊诊断。

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表 2 14例出现骨关节症状的HDL病例的一般表现

Table 2. General findings of 14 cases of Wilson's disease with osteoarticular symptoms

编号	神经表现	肝功能情况	血清铜蓝蛋白(g/L)	24 h尿铜	角膜K-F环
1	震颤、构音障碍、肌紧张	总蛋白：46.8 g/L	0.07	2.01 μmol	阳性
2	震颤、构音障碍、步态不稳、意识障碍	总蛋白：61.9 g/L ALP：140 U/L	0.01	4.4 μmol	阳性
3	震颤	总蛋白：63.6 g/L DBil：45.5 μmol/L IBil：60 μmol/L ALP：139 U/L GGT：206 U/L	0.09	3.5 μmol	阴性
4	震颤、构音障碍	总蛋白：61.1 g/L 白蛋白：21.7 g/L TBil：72.5 μmol/L DBil：45.5 μmol/L IBil：60 μmol/L ALP：60 U/L	0.03	2.7 μmol	阳性
5	震颤、构音障碍、步态不稳、肌紧张、流涎	总蛋白：62.9 g/L ALP：50 U/L	0.01	5.5 μmol	阳性
6	震颤、构音障碍、流涎	AST：46 U/L TBil：45.5 μmol/L DBil：13.7 μmol/L IBil：31.8 μmol/L	0.07	134 μg	阳性
7	震颤	总蛋白：64.7 g/L ALP：68 U/L	0.02	175 μg	阳性
8	构音障碍、流涎、上肢不能完成精细动作	总蛋白：62.5 g/L 白蛋白：35.5 g/L ALP：223 U/L	0.01	219 μg	阳性
9	震颤、构音障碍、步态不稳、流涎	总蛋白：60.6 g/L 白蛋白：38.0 g/L	0.01	896 μg	阳性
10	震颤、构音障碍、步态不稳、流涎	总蛋白：60.2 g/L ALP：142 U/L	0.01	346 μg	阳性
11	震颤、构音障碍、步态不稳	总蛋白：62.0 g/L 白蛋白：38.3 g/L ALP：188 U/L	0.01	3.1 μmol	阳性
12	流涎	总蛋白：63.1 g/L 白蛋白：38.2 g/L ALP：195 U/L 胆碱酯酶：3347 U/L	0.01	1675 μg	阳性
13	震颤、构音障碍、步态不稳、肌紧张、流涎	总蛋白：58.8 g/L 白蛋白：31.5 g/L 白球比：1.15 ALP：143 U/L 胆碱酯酶：4373 U/L	0.04	430 μg	阳性
14	无	白蛋白：36.3 g/L 白球比：1.17 ALT：93 U/L AST：59 U/L ALP：143 U/L	0.03	102.3 μg	阳性

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表 3 14例出现骨关节症状的HDL病例的骨骼肌肉症状

Table 3. Musculoskeletal symptoms of Wilson's disease in 14 patients with osteoarticular symptoms

编号	骨骼肌肉症状
1	关节痛
2	左侧股骨颈陈旧性骨折、骨质疏松
3	双膝关节痛、骨质疏松
4	右膝关节痛、骨质疏松
5	双膝关节痛、反复左侧髋关节不适、骨质疏松
6	双膝关节痛
7	骨质疏松
8	上肢无力
9	双肩关节疼痛，左侧明显，左肩部外展功能受限
10	右侧肩关节疼痛
11	上肢小关节及膝关节疼痛
12	双下肢疼痛，活动及行走时明显
13	双膝关节痛、腰背部疼痛、骨质疏松
14	左膝关节疼痛

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参考文献(10)

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