10例Dubin-Johnson综合征患者临床特征分析

武永乐; 刘晖; 邱新野; 孙亚男; 曾庆环; 刘远志; 李鹏; 张世斌

doi:10.3969/j.issn.1001-5256.2021.02.029

10例Dubin-Johnson综合征患者临床特征分析

DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2021.02.029

a.
首都医科大学附属北京佑安医院肝病消化中心，北京 100069
b.
首都医科大学附属北京佑安医院病理科，北京 100069

基金项目:

首都医科大学附属北京佑安医院2018年度院内中青年人才孵育项目 (YNKTQN20180211)

利益冲突声明：本研究不存在研究者、伦理委员会成员、受试者监护人以及与公开研究成果有关的利益冲突，特此声明。

作者贡献声明：武永乐负责课题设计，资料分析，撰写论文；刘晖负责病理收集及阅片；邱新野、孙亚男、曾庆环、刘远志参与收集整理数据；李鹏负责修改论文；张世斌负责拟定写作思路，指导撰写文章并最后定稿。

详细信息

作者简介:
武永乐(1984—)，女，博士，主要从事各种类型肝脏疾病的研究

通信作者:
张世斌，zhangshibinyayy@ccmu.edu.cn

中图分类号: R575
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出版历程
- 收稿日期: 2020-08-19
- 录用日期: 2020-10-28
- 出版日期: 2021-02-20

Clinical features of Dubin-Johnson syndrome: An analysis of 10 cases

a.
Center of Hepatic and Digestive Disease, Beijing YouAn Hospital, Capital Medical University, Beijing 100069, China
b.
Department of Pathology, Beijing YouAn Hospital, Capital Medical University, Beijing 100069, China

摘要

- 黄疸, 慢性特发性 /
- 体征和症状 /
- 诊断
- Jaundice, Chronic Idiopathic /
- Signs and Symptoms /
- Diagnosis

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图 1 10例DJS患者治疗前后ALT、AST和TBil水平的变化

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图 2 DJS患者肝组织病理结果(HE染色，×200)

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表 1 10例DJS患者的临床特征

病例	性别	发病年龄(岁)	病程	诱因	家族史	重叠疾病	乙型肝炎标志物
1	男	18	27年	无	DJS 慢性乙型肝炎原发性肝癌	原发性肝癌 2型糖尿病胆囊结石	抗-HBs、抗-HBe、抗-HBc阳性
2	男	20	40年	无	DJS	慢性乙型肝炎肝硬化腹水胆囊结石	HBsAg、抗-HBs、抗-HBe、抗-HBc阳性，HBV DNA 73.4 IU/ml
3	男	1	45年	饮酒	DJS	非肝硬化门静脉高压腹水	均阴性
4	男	2	1个月	感染	无	急性心包炎心包积液肺炎	均阴性
5	男	24	20年	无	无	酒精性肝病	均阴性
6	男	10	19年	药物	无	无	均阴性
7	男	5	20年	情绪紧张	无	慢性乙型肝炎	HBsAg、抗-HBe、抗-HBc阳性，HBV DNA＜20 IU/ml
8	女	41	10年	无	无	无	均阴性
9	男	1	16年	无	无	无	均阴性
10	女	25	5年	分娩	无	慢性乙型肝炎	HBsAg、抗-HBe、抗-HBc阳性

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参考文献(16)

[1]	OKADA H, KUSAKA T, FUKE N, et al. Neonatal Dubin-Johnson syndrome: Novel compound heterozygous mutation in the ABCC2 gene[J]. Pediatr Int, 2014, 56(5): e62-e64. DOI: 10.1111/ped.12404
[2]	DUBIN IN, JOHNSON FB. Chronic idiopathic jaundice with unidentified pigment in liver cells; a new clinicopathologic entity with a report of 12 cases[J]. Medicine (Baltimore), 1954, 33(3): 155-197. DOI: 10.1097/00005792-195409000-00001
[3]	KIM KY, KIM TH, SEONG MW, et al. Mutation spectrum and biochemical features in infants with neonatal Dubin-Johnson syndrome[J]. BMC Pediatr, 2020, 20(1): 369. DOI: 10.1186/s12887-020-02260-0
[4]	WU L, ZHANG W, JIA S, et al. Mutation analysis of the ABCC2 gene in Chinese patients with Dubin-Johnson syndrome[J]. Exp Ther Med, 2018, 16(5): 4201-4206.
[5]	WU L, LI Y, SONG Y, et al. A recurrent ABCC2 p.G693R mutation resulting in loss of function of MRP2 and hyperbilirubinemia in Dubin-Johnson syndrome in China[J]. Orphanet J Rare Dis, 2020, 15(1): 74. DOI: 10.1186/s13023-020-1346-4
[6]	BAI J, ZHENG SJ, DUAN ZP. Clinical features and diagnosis of four common types of congenital hyperbilirubinemia[J]. J Clin Hepatol, 2019, 35(8): 1680-1683. (in Chinese) DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2019.08.005 白洁, 郑素军, 段钟平. 4种常见先天性高胆红素血症的临床特征及诊断思路[J]. 临床肝胆病杂志, 2019, 35(8): 1680-1683. DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2019.08.005
[7]	STRASSBURG CP. Hyperbilirubinemia syndromes (Gilbert-Meulengracht, Crigler-Najjar, Dubin-Johnson, and Rotor syndrome)[J]. Best Pract Res Clin Gastroenterol, 2010, 24(5): 555-571. DOI: 10.1016/j.bpg.2010.07.007
[8]	LEE JH, CHEN HL, CHEN HL, et al. Neonatal Dubin-Johnson syndrome: Long-term follow-up and MRP2 mutations study[J]. Pediatr Res, 2006, 59(4 Pt 1): 584-589.
[9]	SUN YL, ZHAO JM, XIN SJ, et al. Clinical and pathological features of patients with hereditary disorders of bilirubin metabolism[J]. Infect Dis Info, 2008, 21(5): 287-290. (in Chinese) DOI: 10.3969/j.issn.1007-8134.2008.05.011 孙艳玲, 赵景民, 辛绍杰, 等. 几种主要的先天性胆红素代谢障碍性肝病的临床及病理研究[J]. 传染病信息, 2008, 21(5): 287-290. DOI: 10.3969/j.issn.1007-8134.2008.05.011
[10]	CEBECAUEROVA D, JIRASEK T, BUDISOVA L, et al. Dual hereditary jaundice: Simultaneous occurrence of mutations causing Gilbert's and Dubin-Johnson syndrome[J]. Gastroenterology, 2005, 129(1): 315-320. DOI: 10.1053/j.gastro.2004.10.009
[11]	GAN Y, ZHANG HF, ZHU SS, et al. Clinical features of Dubin-Johnson syndrome[J]. Chin Gen Pract, 2011, 14(18): 2089-2090. (in Chinese) DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2011.18.034 甘雨, 张鸿飞, 朱世殊, 等. Dubin-Johnson综合征临床特点分析[J]. 中国全科医学, 2011, 14(18): 2089-2090. DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2011.18.034
[12]	MEMON N, WEINBERGER BI, HEGYI T, et al. Inherited disorders of bilirubin clearance[J]. Pediatr Res, 2016, 79(3): 378-386. DOI: 10.1038/pr.2015.247
[13]	LI Y, LI Y, YANG Y, et al. Next generation sequencing reveals co-existence of hereditary spherocytosis and Dubin-Johnson syndrome in a Chinese gril: A case report[J]. World J Clin Cases, 2019, 7(20): 3303-3309. DOI: 10.12998/wjcc.v7.i20.3303
[14]	YE CF, LIU YL. A clinical study of congenital non-hemolytic jaundice[J]. Pract Clin Med, 2008, 9(5): 93-94. (in Chinese) https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-LCSY200805043.htm 叶春凤, 刘燕玲. 先天性非溶血性黄疸的临床研究[J]. 实用临床医学, 2008, 9(5): 93-94. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-LCSY200805043.htm
[15]	ZHANG FS, ZHANG H, WANG ZQ. Congenital non-hemolytic jaundice[J]. J Prac Hepatol, 2007, 10(2): 141. (in Chinese) https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-GBSY200702032.htm 张凤山, 张红, 王兆荃. 先天性非溶血性黄疸[J]. 实用肝脏病杂志, 2007, 10(2): 141. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-GBSY200702032.htm
[16]	ZHANG YN, XU Y, JIANG C, et al. Diagnosis and treatment of inherited metabolic liver disease[J]. J Clin Hepatol, 2019, 35(4): 921-924. (in Chinese) DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2019.04.048 张亚南, 许影, 蒋畅, 等. 遗传代谢性肝病的诊治[J]. 临床肝胆病杂志, 2019, 35(4): 921-924. DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2019.04.048