肝豆状核变性[HLD，在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)编号：2779001又名Wilson病(WD)，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，世界范围发病率为1/10万~1/3万，致病基因携带者约1/90，在中国人群中的发病率较高且越来越多见。好发于青少年，是至今为数不多、可治的神经系统遗传性疾病之一，关键在于早期诊断、早期治疗，晚期或不恰当治疗可致残甚至死亡。
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