铁过度沉积综合征按照病因可分为遗传性血色病(HH，即狭义的血色病,HFE或非-HFE基因缺陷)、继发性铁过度沉积(最常见的病因为无效红细胞造血、胃肠外铁超负荷和慢性肝病等)和混合性，其中HH是白种人常见的遗传病，在北欧的流行率可达1/220~1/250。机体对铁的吸收异常增加,在体内过度沉积,最终导致肝硬化、肝细胞癌、糖尿病、心脏病等致命并发症。HH按病程可分为3期：1期为患者具有“遗传易感性”，但尚未发生铁过度沉积；2期为患者具有铁过度沉积的显型证据，尚无组织或器官损害；3期为患者铁过度沉积，导致组织和器官损害。该病在我国少见，往往不易得到及时诊断和有效治疗。 HH的常见症状包括乏力、右上腹痛、关节痛(典型者为第2、3掌指关节)、软骨钙质沉着病、阳痿、性欲减低以及心功能衰竭或糖尿病的症状。体检可发现肝大、慢性肝病的肝外表现、睾丸萎缩、充血性心力衰竭、皮肤色素沉着、迟发性皮肤卟啉病或关节炎等，通过常规体检或筛查诊断的早期患者可无任何症状。 美国肝病学会(AASLD)2011年血色病诊疗指南主要面向内科医生，给出了血色病诊断、治疗和预防方面的建议，并标出了建议的分级。
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