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ISSN 1001-5256 (Print)
ISSN 2097-3497 (Online)
CN 22-1108/R

解读《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》

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发布日期:2009-06-01
来源:中国现代神经疾病杂志,2009,9(3):212-215
作者:梁秀龄

      肝豆状核变性[HLD,在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)编号:2779001又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,世界范围发病率为1/10万~1/3万,致病基因携带者约1/90,在中国人群中的发病率较高且越来越多见。好发于青少年,是至今为数不多、可治的神经系统遗传性疾病之一,关键在于早期诊断、早期治疗,晚期或不恰当治疗可致残甚至死亡。

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