发布日期：2013-05-04
英文标题：Key points of the AASLD′s guidelines on hemochromatosis diagnosis and treatment
来源：临床肝胆病杂志, 2013, 29(5): Ⅲ-Ⅴ
关键点 1.1 遗传性血色病(hereditaryhemochromatosis,HH)是包括高加索人在内的最常见的遗传性疾病之一｡ 1.2 血色病的主要遗传缺陷是血色病基因(hemochromatosis gene,HFE)发生点突变，由此产生 c282y蛋白(c代表胱氨酸,y代表酪氨酸)，进而引起食物中铁被过度吸收。典型的HH患者 c282y基因纯合子占 80% ~85%，少数为 c282y/h63d杂合子(h代表组氨酸，d代表天冬氨酸)。 1.3 hh呈世界性分布，但以原住于北欧的人群最常见,尤其是日耳曼或凯尔特人后裔，发病率约为 1/220~1/250。1.4 hh可导致肝硬化、肝细胞癌、糖尿病、心脏疾病等并发症。 1.5 hh表型可发生于约 70%c282y纯合子患者中，但发生严重铁过载伴器官损害及血色病临床表现者少于 10%。 1.6 2000年欧洲肝病学会将HH分为3期，以便临床医师可对基因检测阳性的患者进行分类。
