发布日期：2018-03-01
英文标题：Main recommendations for Wilson′s disease in children: a position paper by the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Committee (2018)
来源：临床肝胆病杂志, 2018, 34(3): 500-501
儿童Wilson’s病可表现为无症状性肝病、肝硬化甚或急性肝衰竭，而神经和精神系统症状比较罕见。基础诊断指标包括血清铜蓝蛋白和24 h尿铜。Wilson’s病确诊方法包括基于症状的诊断评分系统、评估铜代谢的生化指标和ATP7B基因突变的分子分析。患者需终生药物治疗，旨在通过螯合剂，如青霉胺、曲恩汀去除铜负荷或用锌盐抑制肠道铜吸收。急性肝衰竭常需肝移植。 欧洲儿童胃肠病、肝病和营养学会（ESPGHAN）肝病委员会核心小组成员最近就儿童Wilson’s病的诊断、治疗和随访的问题发表了主要推荐意见。依据MEDLINE、EMBASE、Cochrane数据库全面检索1990年-2016年期间有关儿童Wilson’s病的前瞻性和回顾性研究数据。
