急性肝卟啉病（acute hepatic porphyrias，AHPs） 是一组包含4种遗传性疾病，每种疾病是由于血红素生物合成途径中的某种特殊酶的活性缺陷所导致。临床上表现为急性神经内脏症状，可偶尔或反复发作，严重时危及生命。由于AHPs的临床特点与其他常见疾病类似，故常导致漏诊或误诊。AHPs分为4个临床亚类：偶尔或反复急性发作的有症状患者、卟啉前体高排泄而无症状者、无症状且无卟啉前体增高的潜在无症状患者。鉴于他们的临床异质性，以及管理不规范时发病的潜在风险不同，需要全面的临床指南来指导其初始评估、随诊和长期管理，且目前尚无监测疾病进展和治疗反应的指南。美国国立卫生院罕见病临床研究卟啉病协作组由治疗该疾病的知名中心组成，他们基于文献、不断的自然病程研究和丰富的临床经验制定了这些建议。初始评估需包括：生化检测确诊疾病、基因检测确定具体AHPs类型、全面的病史采集和体格检查。需建议新诊断的患者避免已知的诱发因素。根据临床亚型确定随访频率，反复发作和有并发症的患者需要密切监测和调整治疗，必要时转诊至专科医生。每年的评估包括生化检测和长期并发症监测。这些指南提供了AHPs患者的监测框架，从而较好的控制疾病。 AHPs是先天性的血红素合成异常。包括急性间歇性卟啉病（AIP），遗传性粪卟啉病（HCP）、混合型卟啉病（VP）和罕见的常染色体隐性遗传5-氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏卟啉病(ADP)。均有临床上难以鉴别的急性神经内脏症状。HCP和VP患者日晒部位有慢性发疱性皮肤病变。这些疾病的联合发病率估计在5/10万。AIP，HCP和VP的外显率较低，因为大于90%携带致病突变的杂合子可能终生没有症状。 这些疾病临床具有异质性，表现各异，主要累及神经系统。可能存在多系统受累包括皮肤、肝脏、肾脏。因为症状缺乏特异性，AHPs常常误诊为其他常见疾病，因此未得到充分治疗。目前存在针对急性发作的诊治建议，但缺乏长期管理指南。 在此提出针对AIP，HCP和VP的最佳随访管理指南，共分为4个亚组。1）潜在无症状且无生化活性的基因突变携带者，卟啉前体、δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA)和胆色素原水平正常。2）无症状高排泄者（ASHE），没有急性发作病史，但有生化活性，尿ALA升高，PBG大于正常上限4倍。3）偶尔急性发作的患者（少于4次/年）。4）反复发作的患者（大于4次/年）。大部分有症状的AHP患者是那些偶尔发作的患者，3-5%患者呈反复发作。 尽管研究表明无症状潜在患者的发病率可能比想象的要高，但尚不明确。ASHE约占AHP患者的10%。
《2017年美国推进转化科学中心罕见疾病临床研究网络卟啉病联合会：急性肝卟啉病的评估和长期管理建议》摘译
发布日期：2017-08-29
英文标题：An excerpt of acute hepatic porphyrias: recommendations for evaluation and long term management of the NCATS Rare Diseases Clinical Research Network
来源：临床肝胆病杂志, 2017, 33(11): 2083-2086
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